SİTOGENETİK

Sitogenetik

Normal durumlarda inşan vücut hücrelerinde 23 çift olmak üzere 46 kromozom bulunur. Kromozomlar çeşitli yöntemler ile boyanır ve bantlara ayrılır. Bu sayede kromozomların sayı ve yapı yönünden incelemelerin yapıldığı çalışmalara sitogenetik çalışmalar denilir.

Sitogenetik çalışmalarda kliniğimizde periferik kan, amniyon sıvısı, fetal kandan(bebek kordon kanı), amniyon sıvısından, CVS(kordon villus biyopsi), tahliye materyali(düşük materyali), doku ve cilt biyopsisinden çalışılabilir.

Doğum öncesi(prenatal) ve doğum sonrası(postnatal) tanı yöntemleri yapılmaktadır.

Prenatal tanı ileri anne yaşının kromozomal anomalilere sebep olmasından dolayı büyük bir öneme sahiptir. Aynı zamanda bir önceki doğumda kromozomal anomalinin bulunması durumunda sonraki doğumda da sitogenetik çalışmalar önerilmektedir.

Turner sendromu ve krinifelter sendromunda X ve Y kromozomu bakımından mozaisizm(hem normal sayıda kromozom hem de sayısal anomalide kromozom bulunduran hücrelerin bulunması) büyük öneme sahiptir.

Anne ve babada bulunan tranlokasyonların(kromozomlar arası parçaların değişimi veya bu parçaların yerinde takla atması) ve delesyonların(kromozom parçalarının kaybolması) tespitide çocuk sağlığı için büyük bir öneme sahip olduğu bilinmektedir.

Sık yaşanan düşüklerinin sebeplerinin %50-60’ı kromozomal anomalidir. Aynı zamanda da trizomilerinde buna sebep olduğu bilinmektedir. En sık görülen trizomiler 13, 16,18 ve 21’dir.

Doğum sonrası(postnatal) çalışmalar ise örnekler periferik kan ve dokudur. Bu çalışma örnekleri ile kromozomların sayısal ve yapısal özellikleri incelenir.

SİTOGENETİK


SIKÇA SORULAN SORULAR
Sık istenen genetik testler nelerdir?    Detaylı Bilgi için                                  Kimler genetik test yaptırmalıdır?    Detaylı Bilgi için